这份基因检测报告的结果到底是什么意思？即将足月的胎儿是否要因为基因检测报告中的“异常”而放弃？检测出可能未来导致疾病的基因变异是否能提早干预？而这一切的答案都在遗传咨询门诊中。 4月7日，中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳呼吁全社会重视遗传咨询，打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。 遗传咨询，为生命起点筑起科学防线 遗传咨询是预防出生缺陷、保障家庭幸福和社会人口素质的关键一环。它并非‘有病才去’的补救措施，而是一种主动的、科学的健康管理行为。 “大家听到遗传咨询这个名词，可能觉得陌生又紧张。其实不必把它想象得那么严肃。
简单来说，就是在计划怀孕之前，有机会和遗传科、产科的医生坐下来聊一聊，了解将来怀孕需要注意什么。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林表示，从专业角度讲，遗传咨询是指由遗传专业人员，帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。 蒋宇林进一步指出，三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。“如果家里已经有遗传病患者，一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的。现有技术手段完全可以为这类家庭保驾护航。” 邓成艳进一步强调，高龄夫妇目前是遗传咨询的重点人群。“35岁以后，女性卵子在减数分裂过程中更容易发生染色体不分离，导致唐氏综合征等疾病风险显著上升。
男性的精子虽然不断新生，但高龄男性同样面临基因突变累积，也会增加孩子患自闭症或单基因病的风险。” 因此，邓成艳建议，高龄夫妇在准备怀孕前可以主动进行遗传咨询。“咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。比如，医生会根据你的年龄、家族史、既往孕产史，判断你是先尝试自然怀孕，还是需要直接借助辅助生殖技术或妊娠后的产前诊断。”她同时提醒，即使完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的、无法通过日常健康状态判断。 打破误区，家族无遗传病≠孩子一定健康 “家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷？”蒋宇林表示，这是许多人都有的错误认知。他解释，隐性遗传中很多单基因病，比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，父母各自携带一个隐性致病基因变异时完全健康，但如果两人恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病。另一类是新发突变，即便父母双方基因都正常，胚胎在发育过程中也可能自发产生新的致病突变，这与父母无关，但同样会导致遗传病，而遗传咨询是有可能避免这类问题的。 中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖讲到，在临床中很多孕妇认为“产检全部通过了，孩子就一定健康”，从而忽视遗传咨询和后续监测。她明确指出，产检存在一定的局限性。“超声无法发现所有结构异常，比如耳道闭锁、并指；部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型。而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。” 邹丽颖表示，“现在我们强调将新生儿的预防窗口前移，遗传咨询就是在怀孕之前就把可能的遗传风险识别出来，而不是等到怀孕后发现问题再被动处理。”她举例说，如果夫妻双方通过遗传咨询发现自己携带同一种隐性致病基因，就可以提前规划，选择胚胎筛选或早期产前诊断，避免面对“怀上异常儿再抉择”的困境。 打有准备的仗，将遗传咨询纳入生育计划 与忽视遗传咨询相对的，是不少高龄夫妇将生育难题全部丢给辅助生殖和遗传咨询。为此，中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉提示，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）的前提。“当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做PGT。
同时PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。它不是‘定制婴儿’的工具，也不能满足‘想选最优质胚胎’的非医学需求。” 胡琳莉也提醒公众，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会强烈建议患者在孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能和检测误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。” 邓成艳表示：“遗传咨询不是一次性的，从孕前评估到辅助生殖前的知情同意，再到孕中期的产前诊断建议，遗传咨询贯穿全程。很多夫妇认为‘胚胎筛查通过了就万事大吉’，拒绝后续的羊穿，这是非常危险的认识误区。风险不会因为不去查就不存在，希望大家不要因为害怕而回避咨询，其实知情才能选择，主动才能安心。” 新生儿的出生应该伴随着喜悦和希望，而遗传疾病的发生却会为这一层喜悦蒙上阴霾。通过遗传咨询，做好优生优育，对家庭、对社会都有重要意义。
蒋宇林讲到，“遗传咨询就像是打一场有准备的仗，提前和医生交流，了解自身的遗传风险，才是对生命的负责。” 邹丽颖最后呼吁广大夫妇，“遗传咨询加上其他孕前检查，才是一个完整的圆。不要等到怀上孕才紧张，把遗传咨询纳入生育计划，是对孩子、对自己、对家庭最好的爱。”
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